Spinal muscular atrophy (SMA) என்பது motor neurons எனப்படும் நரம்பு செல்களைப் பாதிக்கும் மரபியல் நோயாகும். குறிப்பாக SMA type 1 போன்ற கடுமையான வகைகளில், ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை அளிப்பது முக்கியம்.
கர்ப்ப காலத்திலேயே சிகிச்சை சாத்தியமா?
SMA-க்கான gene-targeted சிகிச்சைகள் மற்றும் prenatal therapy குறித்து ஆராய்ச்சிகள் நடைபெற்று வருகின்றன. சில மிகச் சிறிய clinical reports மற்றும் ஆய்வுகள் கர்ப்ப காலத்தில் treatment வழங்கும் சாத்தியத்தை ஆராய்ந்துள்ளன. ஆனால் இதை பொதுவான, நிரூபிக்கப்பட்ட prenatal treatment என்று கூற முடியாது.
பிறந்த பிறகு ஆரம்ப சிகிச்சையின் முக்கியத்துவம்
SMA-வில் approved therapies உள்ளன. நோய் அறிகுறிகள் தென்படும் முன் அல்லது ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை தொடங்கும்போது motor neuron இழப்பை குறைப்பதில் அதிக பயன் கிடைக்கலாம் என்பதால் newborn screening மற்றும் early diagnosis முக்கியமாகின்றன.
குடும்பங்களுக்கு என்ன செய்ய வேண்டும்?
குடும்பத்தில் SMA வரலாறு இருந்தால் genetic counselling உதவியாக இருக்கும். கர்ப்பம், prenatal testing மற்றும் சிகிச்சை வாய்ப்புகள் குறித்து மரபியல் மற்றும் கர்ப்ப மருத்துவ நிபுணர்களிடம் ஆலோசிக்க வேண்டும்.
முடிவில்
SMA சிகிச்சை துறையில் வேகமான முன்னேற்றங்கள் உள்ளன. ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட prenatal சிகிச்சையை “நிரந்தர தீர்வு” என்று கூறுவது சரியல்ல. ஒவ்வொரு குடும்பத்திற்கும் பொருத்தமான முடிவு நிபுணர் ஆலோசனையுடன் எடுக்கப்பட வேண்டும்.
ஆதாரம்: NIH – Spinal Muscular Atrophy; clinical research literature.
NCBI Bookshelf – Spinal Muscular Atrophy
About the Author
